Les répétitions simples (Simple Sequence Repeats - SSR)

• Répétition parfaite ou non d'un fragment de longueur k (k-mère).
• Fragment court (1 à 13b): microsatellite
• Fragment long (14 à 500b): minisatellite
• Représentent 3% du génome humain, 0,5% provenant des répétitions de dinucléotides (85% AC ou AT).
• Un SSR tous les 2kb en moyenne

Les duplications de segments

• Blocs de 1 à 200kb transférés entre différentes positions du génome (inter ou intra-chromosomique)
• Exemple sur chromosome 17: 3 copies d'un segment de 200-kb séparées par environ 5 Mb + 2 copies d'un segment de 24-kb séparées par 1.5 Mb.
• Génome humain: représentent 3,6% du génome (à un niveau > 90% identité).
• Arabidopsis: 58% du génome est constitué de segments dupliqués

Péricentromères et subtelomères

• Chaque centromère est constitué de zones de duplication interchromosomique.
• P. ex. le Chromosome 22 contient une region de 1.5 Mb adjacente au centromère constituée à 90% de duplications interchromosomiques (en provenance d'autres chromosomes).

Ces duplications sont complexes, avec de nombreux évènements, souvent récents, séparés par des répétitions de type minisatellite riches en AT ou en GC.