Junk DNA: les séquences répétées dans le génome humain

5 classes de séquences répétées

• Répétition de type transposon (ou interspersed repeats)
• copie rétro-transposées inactives de gènes (protéines ou ARN) (processed pseudogenes)
• Répétition simples de k-mères courts, p. ex. (A)n, (CA)n ou (CGG)n
• Segments dupliqués: blocs de 10–300 kb copiés d'une région à l'autre
• Blocs de séquences répétes en tandems (centromères, télomères, clusters de gènes ribosomiques)

Un ADN pas si "poubelle" que ça qui joue un grand rôle dans la transformation des gènes et l'apparition de nouveaux gènes.

Il y a des régions pauvres en répétitions (p. ex. région des gènes HOX) et des régions riches (région de 500kb du chr. 11 contenant 89% d'éléments transposables)

Les répétitions humaines sont relativement anciennes comparées à celles qu'on trouve dans le génome de drosophile. Notre génome a des difficultés pour se débarasser des répétitions.