Chaque chromosome humain possède un bras court ("p" pour "petit") et un bras long ("q" pour "queue"), séparés par un centromère. Les extrémités du chromosome sont appelées télomères.
Chaque bras chromosomique est divisé en régions ou bandes cytogénétiques visibles au microscope à l'aide de certaines colorations. Les bandes sont nommées p1, p2, p3, q1, q2, q3, etc., en allant du centromère vers le télomère. A plus haute résolution, des sous-bandes apparaissent à l'intérieur des bandes. Les sous-bandes sont numérotés dans le même ordre.
Par exemple, la localisation du gène CFTR sur la carte cytogénétique est 7q31.2, c'est à dire:
Chromosome 7, bras q, bande 3, sous-bande 1, et sous-sous-bande 2. Les extrémités du chromosome sont nommées ptel et qtel. La notation 7qtel indique la fin du bras long du chromosome 7.